La fatalité de la mucoviscidose sera-t-elle vaincue ?
Claude Férec (foreword)
En 1950, l’espérance de vie des enfants atteints de mucoviscidose ne dépassait pas 4 ans. Aujourd’hui, grâce aux avancées médicales, plus de 7 500 adultes vivent avec cette maladie en France.
Ce livre retrace l'histoire de la mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente des populations d'origine européenne, qui touche le système digestif et les poumons.
L'atteinte pulmonaire en conditionne l'espérance de vie qui, grâce à la recherche clinique, est passée de 2-4 ans en 1950 à l'âge adulte aujourd'hui. Plus de 7 500 malades vivent en France avec la mucoviscidose.
La science a franchi un cap en corrigeant le défaut primaire : un défaut du transport membranaire de l'eau et de l'ion chlorure dû aux mutations du gène codant la protéine CFTR impliquée. Par une approche pharmacogénétique, il est devenu possible de corriger ces défauts pour plus 80 à 85 % des malades.
Mais certaines mutations sont insensibles à ces traitements et la lutte doit continuer pour les malades concernés.
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L'atteinte pulmonaire en conditionne l'espérance de vie qui, grâce à la recherche clinique, est passée de 2-4 ans en 1950 à l'âge adulte aujourd'hui. Plus de 7 500 malades vivent en France avec la mucoviscidose.
La science a franchi un cap en corrigeant le défaut primaire : un défaut du transport membranaire de l'eau et de l'ion chlorure dû aux mutations du gène codant la protéine CFTR impliquée. Par une approche pharmacogénétique, il est devenu possible de corriger ces défauts pour plus 80 à 85 % des malades.
Mais certaines mutations sont insensibles à ces traitements et la lutte doit continuer pour les malades concernés.
shield_question Frequently Asked Questions
Ce livre offre un éclairage unique sur l’évolution de la mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente en Europe, et sur les progrès médicaux qui ont transformé son pronostic. Il permet de comprendre comment la recherche a permis de passer d’une espérance de vie de quelques années à l’âge adulte, et quels défis restent à relever pour les 15 à 20 % de patients encore sans traitement efficace.
L’ouvrage aborde l’histoire de la mucoviscidose, les mécanismes génétiques de la maladie, les avancées thérapeutiques (notamment les modulateurs de CFTR), et les enjeux actuels de la recherche. Il met aussi en lumière le rôle des associations de patients et des équipes médicales dans la lutte contre cette maladie.
Ce livre s’adresse aux professionnels de santé, aux chercheurs, aux étudiants en médecine, mais aussi aux familles touchées par la mucoviscidose et à toute personne intéressée par les progrès de la médecine et de la génétique. Son approche accessible en fait une lecture utile pour un large public.
Vous pourrez interroger le smartbook sur les mécanismes biologiques de la mucoviscidose, les traitements disponibles selon les mutations génétiques, les dernières avancées de la recherche, ou encore les témoignages de patients et de soignants. Le chat intégré permet d’approfondir des points précis du livre ou de demander des explications sur des termes techniques.
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