Syndromes dysmorphiques

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares " Anomalies du développement et syndromes malformatifs " ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. De nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires.Une classification par organe ou par spécialité facilitent la lecture et la recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteintes de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.
SOMMAIRE : 1. Examen de l'enfant dysmorphique2. Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées3. Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedehog et anomalies du développement « hedgehopathies »4. Syndromes microdélétionnels5. Apport des nouvelles technologies d'étude du génome en dysmorphologie6. Syndromes génétiques avec retard statural7. Syndromes avec excès de croissance8. Syndromes marfanoïdes9. Syndromes avec obésité10. Syndromes avec cardiopathies congénitales11. Syndromes avec anomalies rénales12. Syndromes avec anomalie digestive13. OEil et syndromes dysmorphiques14. Principales chondrodysplasies viables15. Syndromes avec craniosténoses16. Malformations syndromiques des membres17. Syndromes avec phénotype neurologique prédominant18. Syndromes aevc malformations cérébrales19. Surdité et dysmorphologie20. Syndromes avec fentes labiopalatines21. Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin et maladie de Cowden22. Syndromes létaux précocement23. Maladies lysosomales